पोम्पे रोग से ग्रसित भारत के पहले मरीज का निधन

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Last Updated14/12/2023

हाल ही में, भारत के पहले पोम्पे रोग से ग्रसित निधि शिरोल का इस बीमारी से लंबी लड़ाई के बाद 24 वर्ष की आयु में निधन हो गया।
उनके पिता ने 2010 में ऑर्गेनाइज़ेशन फ़ॉर रेयर डिज़ीज़ इंडिया (ORDI) की स्थापना की, जो दुर्लभ बीमारियों के लिए समर्पित भारत का पहला NGO था।

ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज टाइप II के रूप में भी जाना जाता है, यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो एंजाइम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (GAA) की कमी से उत्पन्न होता है।
यह एंजाइम कोशिका लाइसोसोम के भीतर ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में तोड़ने के लिए आवश्यक है।
व्यापकता का अनुमान 40,000 में 1 से 300,000 जन्मों में 1 तक होता है, जो विभिन्न जातियों में होता है।

पोम्पे रोग के लक्षणों की गंभीरता और शुरुआत अलग-अलग होती है, जिससे नैदानिक प्रस्तुति का एक स्पेक्ट्रम होता है।
प्रमुख लक्षणों में गतिशीलता को प्रभावित करने वाली मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी, बच्चों में मोटर कौशल में देरी, हड्डियों पर अपक्षयी प्रभाव, श्वसन संबंधी जटिलताएं आदि शामिल हैं।

पोम्पे रोग के निदान में बहुआयामी दृष्टिकोण शामिल है।
कमी वाले एंजाइम एसिड अल्फा-ग्लूकोसिडेज़ (GAA) की गतिविधि को मापने के लिए एंजाइम परीक्षण किया जाता है।
आनुवंशिक परीक्षण जिम्मेदार GAA जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करता है।
नैदानिक मूल्यांकन रोगी के लक्षणों और चिकित्सा इतिहास पर विचार करते हैं।
आनुवंशिक विश्लेषण के साथ रक्त या त्वचा कोशिकाओं पर एंजाइम परीक्षण, बीमारी की सटीक पहचान और पुष्टि करने में मदद करते हैं, जिससे समय पर हस्तक्षेप की सुविधा मिलती है।

हालाँकि पोम्पे रोग का कोई इलाज नहीं है, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT) एक मानक उपचार है।
इसमें ग्लाइकोजन निर्माण को कम करने के लिए लापता एंजाइम को शामिल करना शामिल है, जिसका लक्ष्य लक्षणों का प्रबंधन करना और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।